瑪莉—克萊爾．金獲生命科學與醫學獎

【香港商報訊】記者馮煒強報道：2018年度邵逸夫生命科學與醫學獎頒予瑪莉—克萊爾.金(Mary—Claire King)，以表彰她繪製第一個乳腺癌基因的基因圖。她利用數學模型預測和證明乳腺癌可以由單個基因引起。她繪製的基因圖促成了乳腺癌基因的克隆，挽救了許多生命。

表彰繪製首個乳腺癌基因圖

瑪莉—克萊爾.金的職業生涯大部分時間都專注在癌症流行病學上。從1974年開始，她就對超過1500個有多位成員曾患乳腺癌的家庭進行針對性測試。她利用數學方法推測出這些家庭中大約有4%的成員具有這個疾病基因，從而解釋病例集群的現象。她還利用來自受影響和未受影響的年輕人和老年人的數據，預測出帶有突變基因的婦女到了70歲時患乳腺癌的風險約為80%，而沒有受影響等位基因的婦女，風險則只有8%。

同一領域的科學家對她的數學模型持相當懷疑的態度，因此她手找出乳腺癌基因在染色體的定位，從而證明乳腺癌基因是確實存在的。她以一群發病率異常高的家庭作為研究對象，並於1990年利用連鎖分析方法將乳腺癌基因定位於人類17號染色體(基因座q21)，並命名為BRCA1。

BRCA1突變患乳腺卵巢癌機高

由她發布的消息徹底改變了整個研究領域。遺傳學家過去認為像乳腺癌一樣複雜的疾病，都不可能與任何單一基因有關，現在消除了這種偏見，並開始致力克隆致病基因。她其後又證實帶有BRCA1突變的婦女患乳腺癌和卵巢癌的風險非常高，患乳腺癌終生風險高達80%，而卵巢癌終生風險則為50%，非遺傳因素而致病的風險也在數十年間隨着增加。BRCA1突變的檢測是她努力的直接成果，這些檢測挽救並延長了全世界無數女性的生命。

非遺傳性乳腺癌有2點要關注

瑪莉接受訪問時指出，患上非遺傳性乳腺癌有兩大關注點，一是女性進入青春期，首次來月經的時間;二是首次生育的時間，兩者時間相距越長，患上乳腺癌的風險則越高。然而，新一代女性越來越早進入青春期，晚婚晚育情況亦越趨普遍，令現今女性患上乳腺癌的機會大增。

她解釋，患上乳腺癌與女性雌激素上升有關，步入青春期，女性的雌激素會隨之上升，生育則是降低雌激素的有效方法。40歲以上女性如果證實有BRCA1基因，又不打算再生育，她建議做手術切除卵巢及輸卵管，以減低雌激素分泌，減低患上乳腺癌的機會。