最大規模中國人基因組測序完成

　【香港商報訊】據新華社昨日消息，中國研究人員領導的一個國際研究團隊4日宣布，他們完成了迄今最大規模的中國人基因組測序和分析，有助於揭示基因與生育的聯繫，以及了解中國人口基因結構。

國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎，直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。美、英等多個國家已經發起國家級人群基因組學研究計劃並取得初步成果，中國也已在精準醫學規劃中啟動部分項目。

發現獨特病毒DNA分布

這項發表在新一期美國《細胞》雜誌上的研究顯示，深圳華大基因研究院用「無創產前基因檢測」技術，歷時兩年收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本。「無創產前基因檢測」是對孕婦少量遊離DNA進行測序以檢測染色體異常的一種技術。

研究人員表示，這項研究的測序對象約佔中國總人口的萬分之一，分布中國31個省份，除漢族外還覆蓋了36個少數民族。研究確認了與身高和身體質量指數(BMI)等表型有關的新的遺傳位點，還發現了中國人基因組中獨特的病毒DNA分布特徵，構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率數據庫 (CMDB)，其中包括約20萬個新發現的多態性位點。

研究發現，一個叫NRG1的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關。此外，有一個基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關，後者是導致嬰兒出現「薔薇疹」的常見原因。

論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅說，儘管「無創產前基因檢測」是低通量測序，但測序對象基數大，因此上述數據仍有助於對中國人口基因結構有一個全局性的認識，這一成果填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特徵，有助於推動中國精準醫學事業的發展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用。

揭示中國人基因歷史

此次研究還揭示了中國漢族與少數民族群體的遺傳特點，並發現當今中國人群的遺傳特徵分布同時受到絲綢之路等歷史因素與近代人口大規模遷徙的影響，中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。

研究還發現了多個隨着緯度的變化而在頻率上呈現明顯差異的基因，展現了飲食、氣候等因素對中國人群的演化所起到的作用。

論文共同作者、美國加利福尼亞大學伯克利分校綜合生物學教授拉斯穆斯‧尼爾森說，能獲得這麼大的樣本量，找出基因變異與人類特徵間的關聯，這很了不起。

研究首獲國際頂級學術期刊認同

值得一提的是，這是高水平國際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的數據僅需保存於深圳國家基因庫，而無需向海外數據庫進行備份，這意味?國際學術期刊對中國遺傳資源保護相關法規政策的充分尊重與認同，也代表?中國已經完全有能力與實力管理與保護重要的遺傳資源，這對於中國的基因數據自主權具有非常重要的戰略意義。