【香港商報訊】記者林麗青報道：10月4日，華大集團首次揭秘中國人群基因遺傳特徵的科研成果在《細胞》雜誌上發表。2016年，華大正式發起「百萬人群基因大數據研究」項目，此次發表的科研成果便是該項目的首秀。10日在深圳國家基因庫舉行的華大科研成果發布會上，華大生命科學研究院院長、第一通訊作者徐訊透露，在目前已完成的14餘萬中國人基因組測序完成的基礎上，華大有信心3年內可以完成百萬級別的基因組測序。
華大科研團隊用「無創產前基因檢測」技術，歷時兩年收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本，首次揭秘中國人群基因遺傳特徵。文章共同通訊作者金鑫博士表示，該研究是全球基因組領域內，首次基於無創產前基因組測序數據進行的遺傳學探索。脫敏後的無創產前基因檢測數據在基因組學和群體遺傳學研究中有巨大的價值。數據顯示，目前全球無創產前基因組檢測已超過1200萬例，僅華大基因就已完成350萬例。
徐訊指出，此次的研究成果已證明了生命科學領域已從單個樣本的檢測和診斷，正式進入基因大數據時代。據其透露，未來華大將藉助對基因大數據的分析與研究，促進對複雜疾病、罕見病、藥物研發、腫瘤基因解讀等方面的研究與應用開發。
10月3日，英國政府宣布將在未來5年內開展500萬人基因組計劃。金鑫認為，華大已完成了萬分之一的中國人基因組測序，目前能做到跟國際水平比肩，往下將挑戰千分之一，其挑戰是指數級的增長的，需要有平台和基礎去承接更多的數據產出和分析。徐訊則表示，科研和臨床相結合的項目模式，使華大有信心能在3年內做到百萬中國人基因組測序。
